Dia Mundial e Dia Nacional das Doenças Raras

Autora: Elizabete Possidente e Giuliana Possidente

A Organização Européia de Doenças Raras (Eurodis) criou a data em 2008 para alertar a todos sobre a existência dessas doenças, divulgando informações sobre essas doenças ratas e incentivando à pesquisa. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.
Doença rara é a que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. Não é conhecido o número certo das doenças mas estima-se que existam de 6.000 a 8.000 tipos diferentes dessas doenças no mundo.
As doenças raras têm uma grande variedade de sinais e sintomas por doença, e de pessoa para pessoa com a mesma condição. Com isso, a clínica pode ser confundidas com patologias comuns, atrasando o diagnóstico e o tratamento adequados.
Geralmente, essas doenças são crônicas, progressivas e incapacitantes, afetando a qualidade de vida dos pacientes e familiares. Também algumas das doenças raras não tem cura e o tratamento até o momento. Nesses casos o tratamento é meramente
clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de atenuar os sintomas ou retardar a evolução.
Algumas das doenças raras são citadas abaixo:
– Acromegalia;
– Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;
– Angioedema;
– Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;
– Artrite reativa;
– Biotinidase;
– Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;
– Dermatomiosite e polimiosite;
– Diabetes insípido;
– Distonias e espasmo hemifacial;
– Doença de Crohn;
– Doença falciforme;
– Doença de Gaucher;
– Doença de Huntington;
– Doença de Machado-Joseph;
– Doença de Paget – osteíte deformante;
– Doença de Wilson;
– Epidermólise bolhosa;
– Esclerose lateral amiotrófica;
– Esclerose múltipla;
– Espondilite ancilosante;
– Febre mediterrânea familiar;
– Fenilcetonúria;
– Fibrose cística;
– Filariose linfática;
– Hemoglobinúria paroxística noturna;
– Hepatite autoimune;
– Hiperplasia adrenal congênita;
– Hipertensão arterial pulmonar;
– Hipoparatireoidismo;
– Hipotireoidismo congênito;
– Ictioses hereditárias;
– Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;
– Insuficiência adrenal congênita;
– Insuficiência pancreática exócrina;
– Leucemia mielóide crônica;
– Lúpus eritematoso sistêmico;
– Miastenia gravis;
– Mieloma múltiplo;
– Mucopolissacaridose tipo I;
– Mucopolissacaridose tipo II;
– Osteogênese imperfeita;
– Púrpura trombocitopênica idiopática;
– Sarcoma das partes moles;
– Síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua);
– Síndrome de Cushing;
– Síndrome de Guillain-Barré;
– Síndrome de Turner;
– Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;
– Talassemias;
– Tumores neuroendócrinos (TNEs).

Divulgue essa causa.