Autora: Elizabete Possidente e Giuliana Possidente

A Organização Européia de Doenças Raras (Eurodis) criou a data em 2008 para alertar a todos sobre a existência dessas doenças, divulgando informações sobre essas doenças ratas e incentivando à pesquisa. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.
Doença rara é a que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. Não é conhecido o número certo das doenças mas estima-se que existam de 6.000 a 8.000 tipos diferentes dessas doenças no mundo.
As doenças raras têm uma grande variedade de sinais e sintomas por doença, e de pessoa para pessoa com a mesma condição. Com isso, a clínica pode ser confundidas com patologias comuns, atrasando o diagnóstico e o tratamento adequados.
Geralmente, essas doenças são crônicas, progressivas e incapacitantes, afetando a qualidade de vida dos pacientes e familiares. Também algumas das doenças raras não tem cura e o tratamento até o momento. Nesses casos o tratamento é meramente
clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de atenuar os sintomas ou retardar a evolução.
Algumas das doenças raras são citadas abaixo:
– Acromegalia;
– Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;
– Angioedema;
– Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;
– Artrite reativa;
– Biotinidase;
– Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;
– Dermatomiosite e polimiosite;
– Diabetes insípido;
– Distonias e espasmo hemifacial;
– Doença de Crohn;
– Doença falciforme;
– Doença de Gaucher;
– Doença de Huntington;
– Doença de Machado-Joseph;
– Doença de Paget – osteíte deformante;
– Doença de Wilson;
– Epidermólise bolhosa;
– Esclerose lateral amiotrófica;
– Esclerose múltipla;
– Espondilite ancilosante;
– Febre mediterrânea familiar;
– Fenilcetonúria;
– Fibrose cística;
– Filariose linfática;
– Hemoglobinúria paroxística noturna;
– Hepatite autoimune;
– Hiperplasia adrenal congênita;
– Hipertensão arterial pulmonar;
– Hipoparatireoidismo;
– Hipotireoidismo congênito;
– Ictioses hereditárias;
– Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;
– Insuficiência adrenal congênita;
– Insuficiência pancreática exócrina;
– Leucemia mielóide crônica;
– Lúpus eritematoso sistêmico;
– Miastenia gravis;
– Mieloma múltiplo;
– Mucopolissacaridose tipo I;
– Mucopolissacaridose tipo II;
– Osteogênese imperfeita;
– Púrpura trombocitopênica idiopática;
– Sarcoma das partes moles;
– Síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua);
– Síndrome de Cushing;
– Síndrome de Guillain-Barré;
– Síndrome de Turner;
– Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;
– Talassemias;
– Tumores neuroendócrinos (TNEs).

Divulgue essa causa.

Publicado por Elizabete Possidente

Formou -se em Medicina em 1994. Foi médica residente do Instituto de Psiquiatria da UFRJ de 1995 a 1996. Defendeu Mestrado em 1997 a 1999 pelo Departamento de Psiquiatria do Instituto de Psiquiatria da UFRJ. Durante muitos anos foi supervisora de Psiquiatria pela Prefeitura Municipal do Rio de Janeiro. Foi médica perita em Psiquiatria no Manicômio Heitor Carrilho pela Vara de Execuções Penais da Secretaria Estadual de Justiça. Foi médica Psiquiatra e perita em Psiquiatria pelo Ministério da Defesa no Hospital Central do Exército e pela Auditoria Militar. Foi médica Psiquiatra e chefe do serviço de Saúde Mental da Policlínica Newton Alves Cardoso. Tem diversos artigos publicados em revistas médicas. Diversos trabalhos publicados em congressos nacionais e internacionais. Está sempre se atualizando e participando de eventos médicos nacionais e internacionais em Psiquiatria.

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