O gene MTHFR está associado a metabolização da vitamina B9 – ácido fólico. Este gene codifica uma enzima de mesmo nome, a metileno tetrahidofolato que auxilia na metabolização do ácido fólico em L metilfolato.
O L metilfolato é fundamental em diversas funções do organismo.
O L metilfolato regulariza a produção de três neurotrasmissores monoaminas: serotonina,dopamina e noradrenalina. Ou seja, o L metilfolato está associado diretamente ao equilíbrio neuroquímico do cérebro. A deficiência de L metilfolato pode estar associado a diversas doenças psiquiátricas, como depressão e ansiedade.
Pacientes portadores de variantes genéticas de MTHFR vão apresentar redução da atividade da enzima MTHFR. Dependendo da mutação pode haver uma redução de 30 a 90% dessa atividade.
O teste genético investiga mutações no gene MTHFR, se existe a presença de polimorfismo C677T e A1298C. A partir disso identificamos o nível da atividade enzimática do MTHFR.
Se houver mutação haverá baixa de L metilfolato que ocasiona baixas dos neurotransmissores serotonina, dopamina e noradrenalina. Isso pode contribuir para o surgimento de algumas doenças psiquiátricas ou uma resistência a antidepressivos.
O L-metilfolato é um derivado do ácido fólico. Sete vezes mais biodisponível, consegue atravessar a barreira hematoencefálica para atuação cerebral. O ácido fólico, para formar o L–metilfolato, precisa ser processado em diversas cascatas bioquímicas e a chance de problemas na reposição é enorme.
O L-metilfolato ganhou importância com a realização de alguns testes genéticos em pacientes psiquiátricos, que demonstravam gravidade, cronicidade ou resistência medicamentosa. Pode-se observar na prática que algumas mutações nos genes MTHFR C667T e MTHFR A1298C, que são relacionados à diversas doenças psiquiátricas como depressão, ansiedade, TEA, esquizofrenia e transtornos de humor. Pacientes que apresentam essa alteração podem ter, dependendo da mutação, um comprometimento até 70% menor na produção da forma ativa do folato do que outros indivíduos.
Os resultados são bastante promissores quando se utiliza o L-Metilfolato associado com certos medicamentos psiquiátricos. O CanMat (Canadin Network for Mood and Anxiety Treatments) recomenda L-Metilfolato para certos perfis de…
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